Mucoviscidose

La mucoviscidose, aussi appelée fibrose kystique du pancréas, est la maladie génétique récessive la plus fréquente chez les populations caucasiennes. Elle affecte un nouveau né sur 2500, une personne sur 25 des populations à risque est porteuse d'au moins un des allèle muté.

Les symptômes et la sévérité de la maladie sont variables d'un patient à l'autre. Il n'y a pas deux malades strictement identiques.
La caractéristique de cette maladie est que le mucus fabriqué par le corps est trop épais et visqueux (d'où le nom "mucoviscidose" pour "mucus visqueux" pour remplir son rôle.

Ce trouble génétique affecte le fonctionnement de l'ensemble des glandes exocrines de l'organisme ainsi que des fonctions d'excrétion d'eau dans les épithéliums spécialisés. Il existe une très grande variabilité des manifestations et de la gravité de cette maladie en rapport avec les multiples mutations responsables du mauvais fonctionnement d'une protéine.

• Cette atteinte de la fonction de sécrétion d'eau a un retentissement majeur au niveau pulmonaire par sécrétion d'un mucus anormalement épais et hypertonique, qui conduit à l'obstruction chronique des bronches ainsi qu'à la non évacuation des poussières et bactéries. La viscosité du mucus devient trop importante et les cils ne peuvent le déplacer à une vitesse convenable.
• Les atteintes pulmonaires sont les plus fréquentes et les plus graves responsables des complications et de la majorité de la mortalité de cette maladie. La moitié des personnes atteintes par cette maladie décède avant 31 ans, ce qui est une avancée considérable, mais encore insuffisante. Le seul traitement efficace actuellement est la double greffe cœur/poumon, une opération très lourde.
• L'insuffisance de fonctionnement des glandes exocrines digestives se remarque surtout an niveau du pancréas et du foie.
• L'atteinte génitale se traduit chez les hommes par absence ou atrophie des canaux spermatiques responsable d'une infertilité chez 95 % des hommes.

 

Liens :

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